ZA TRUDNICE Veritas Prenatalni Testovi




myPrenatal by Veritas- sveobuhvatan i superioran neinvazivni prenatalni test (NIPT) za rani uvid u zdravlje hromozoma ploda u trudnoći

myPrenatal je neinvazivan test, ne nosi rizik po zdravlje bebe i trudnice, podrazumeva rutinsko vađenje 1 epruvete venske krvi trudnice. Prenatalno testiranje je moguće uraditi već od 10. nedelje trudnoće. U poređenju sa invazivnim procedurama, poput amniocenteze, prenatalni skrinig je moguće sprovesti značajno ranije i bez ikakvog rizika po zdravlje. Test myPrenatal by Veritas pruža uvid u sve hromozome Vaše bebe.



Kako izgleda neinvazivna analiza genetike ploda u trudnoći?


U krvotoku trudnice se vec od 5. nedelje trudnoće može detektovati fetalna (bebina) cirkulišuća DNK, koja je sastavni deo hromozoma ploda. Nivo fetalne cirkulišuće DNK raste postepeno do 21. nedelje i na tom dostignutom nivou se zadržava do porođaja. Naučno je dokazano da je već od 10. nedelje trudnoće prisutna dovoljna količina bebine DNK u krvotoku majke - to je ujedno donja granica za izvođenje testa. Samo dva sata nakon porođaja fetalne cirkulišuce DNK u krvi majke više nema. S obzirom na to, ovo testiranje se može ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom prethodne trudnoće.


Koje informacije pruža myPrenatal by Veritas?

Test analizira sve hromozome bebe i detektuje trizomije svakog para hromozoma, od 1. do 22. , (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije polnih hromozoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Triple X sindrom) i pruža informaciju o polu deteta. Takođe, analizira strukturne promene hromozoma na sledeće mikrodelecione sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36.


Kome je test namenjen?

Test se preporučuje svim trudnicama, a posebno u sledećim slučajevima:

  • Nepovoljan nalaz dabl i/ili tripl testa
  • Suspektan ultrazvucni nalaz
  • Godine starosti trudnice preko 35
  • Opterećena porodična anamneza
  • Trudnoća nastala vantelesnom oplodnjom
  • Prethodni spontani pobačaj
  • Rizik od primene invazivnih dijagnostičkih procedura

Svaka trudnoća može da nosi rizik na pomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našem organizmu. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasledne. Upravo zbog toga, savremena medicina ističe značaj ranog skrininga svih trudnica.



Kako izgleda rezultat testa?

Rezultat testa je dostupan za 3 do 5 radnih dana, od dana kada uzorak stigne u Veritas Genetics laboratoriju. Nalaz je jednostavan za interpretaciju. Pruža jasan podatak da li je neka od hromozomskih abnormalnosti detektovana ili nije. Rezultat testa je precizan i jasan. Nije definisan u procentima, niti kao procena rizika poput dabl testa. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije detektovana ili aneuploidija jeste detektovana.
U slučaju pozitivnog nalaza, lekaru je na raspolaganju informativni obrazac o detektovanoj hromozomopatiji i genetičko savetovanje od strane licenciranih genetičara sa Harvarda. Pozitivan rezultat testa je neophodno potvrditi nekom od dijagnostičkih procedura, bez dodatnih troškova.

Zašto myPrenatal By Veritas?

myPrenatal by Veritas je visokopouzdan test koji analizira sve hromozome ploda u trudnoći. Znanje naučnika sa Harvarda, osnivača Veritas Genetics-a, WGS tehnologija i Illumina platforma zaslužni su za to sto je Veritas Genetics svrstan u 50 pametnih kompanija na svetu, a test myPrenatal svetski lider na polju neinvazivnih prenatalnih testova. Superiorna tehnologija testa- “Masivnoparalelno sekvencioniranje celog genoma (WGS)” najseobuhvatnija analiza 3,2 milijardi baza svih hromozoma Vaše bebe. WGS je jedina dokazana metoda za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testiranja. 99,8% NIPT uzoraka objavljenih u naučnim studijama na svetu analizirano na Illumina platformi WGS metodom. WGS metoda pruža značajno bolje performance testa u odnosu na druge metode: “targetirano sekvencioniranje”, “mikroarej” i “SNP” tehnologiju:

  • Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13
  • Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%
  • Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%
  • Najniža stopa neuspelih testova <0.1%
  • Rezultat je pouzdan i sa 1.4% fetalne frakcije

Na početku je bitno napomenuti da uloga dabl i tripl testa nije da dijagnostikuju poremećaj, vec da izdvoje rizicnu grupu trudnica koje je potrebno uputiti na dalja ispitivanja.
Povecan rizik ne mora značiti obavezno prisustvo genetičkih nepravilnosti, tj. rezultat može biti lažno – pozitivan. Sa druge strane, uredan nalaz testa sa sobom nosi rizik lažno negativnog, kada geneticki poremecaj nije prepoznat pomocu ovih testova.
Dabl test je skrining test prvog tromesecja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobijeni rezultati se obraduju, tako što im se dodaju i drugi parametri parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.
Ultrazvucni pregled zahteva znanje i veštine iskusnog lekara, a parameter koji se meri je nuhalna translocenca- NT (vratna brazda). Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a. Poželjno analizu krvi uraditi istog dana kada i ultrazvučni pregled (toleriše se 48 sati zakašnjenja).

Dabl test se najcešće radi izmedu 12. i 14. nedelje trudnoće. Kao rezultat Dabl testa dobija se verovatnoća za prisustvo Daunovog, Edvardsovog i Patau sindroma. Primer rezultata Dabl testa – 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku hromozomsku anomaliju.
Tripl test je skrining test koji meri vrednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošcu trudnoće, da bi se odredila verovatnoća potencijalnih genetckih poremećaja. Tripl test se radi između 15. i 18. nedelje trudnoće a idealno ga je raditi u 16. nedelji.
Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Dabl i tripl test opisuju statističku verovatnoću za pojavu genetičkih nepravnosti.
Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je veoma visok
Ako je 250<n<1000 onda je rizik povišen (npr. 1:300, 1:900)
Ako je n>1000 (npr. 1:3000, 1:1000 …) rizik je nizak
Ukoliko je rizik za Daunov sindrom 1:1000 ili veci od toga, smatra se da je potrebna analiza genetike ploda, primenom neinvazivog prenatalnog testa ili invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze.
Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodove vode za analizu.
Najcešce se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremećaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija, čak i spontanog pobačaja (1%).
Amniocenteza se radi između 16. i 18. nedelje trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 nedelja. Razlog toga je vreme potrebno za zasejavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovne abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posledice.
Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura, koja se radi između 10. i 12. nedelje trudnoće.

CVS podrazumeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz ceka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja (1-2%).